Trauma and Neurodivergent Coach

¿Diagnóstico de EDS o POTS?

Index

  1. Diagnóstico de EDS o Hipermobilidad
  2. Diagnóstico de POTS
  3. Tabla

1. Diagnóstico de EDS o hipermovilidad?

¿Existen pruebas y otras enfermedades o condiciones que deban descartarse antes?

Muy buena pregunta — y sí, el EDS / la hipermovilidad articular tienen un recorrido diagnóstico, pero es… más enrevesado de lo que debería 😅.

Te lo explico paso a paso, poniendo especial atención a cuerpos neurodivergentes y a contextos de fatiga.

Primero: ¿qué estamos diagnosticando exactamente?

Hay dos cosas relacionadas pero distintas:

  1. Hipermovilidad Articular Generalizada (GJH) – un rasgo físico
  2. Ehlers-Danlos syndrome – un grupo de trastornos del tejido conectivo

Dentro del EDS, el tipo más frecuente (y más complicado) es:

⚠️ Algo muy importante:

👉 Puedes ser hipermóvil y estar muy limitada/o por ello sin cumplir todos los criterios de hEDS.

👉 El hEDS no tiene todavía una prueba genética — es un diagnóstico clínico por exclusión.

Paso 1: ¿Eres realmente hipermóvil?

El punto de partida suele ser el score de Beighton.

Score de Beighton (0–9):

Puntos de corte (adultos):

⚠️ Nota neurodivergente: Muchas personas autistas adultas pierden la hipermovilidad visible debido a:

👉 La historia vital importa más que la flexibilidad actual.

Paso 2: Si hay hipermovilidad — ¿es “solo” hipermovilidad o es hEDS?

Para hEDS, los profesionales evalúan tres criterios.

Criterio A: Signos sistémicos del tejido conectivo (algunos ejemplos)

No es necesario tenerlos todos — solo un número suficiente.

Criterio B: Historia familiar

Criterio C: Impacto crónico

Al menos uno:

Si no se cumplen todos → el diagnóstico suele ser:

Paso 3: Condiciones que DEBEN descartarse antes

Aquí es donde muchos diagnósticos se bloquean.

1. Otros trastornos del tejido conectivo

Estos sí tienen pruebas genéticas:

👉 Normalmente se descartan con genética + exploración clínica.

2. Enfermedades autoinmunes o inflamatorias

Porque pueden imitar dolor + fatiga:

Pruebas habituales:

3. Causas neuromusculares y endocrinas

4. Disfunción autonómica (muy frecuente)

No son exclusiones — son comorbilidades habituales:

Suelen explicar:

Paso 4: Realidad neurodivergente (esto es clave)

En personas autistas o con ADHD:

👉 Muchos profesionales no detectan hEDS/HSD si la persona no lo plantea explícitamente.

¿Qué pruebas existen realmente?

Prueba Para qué sirve
Score de Beighton Cribado de hipermovilidad
Pruebas genéticas Descartar otros tipos de EDS
Analíticas Descartar causas autoinmunes/endocrinas
Ecocardiograma Si hay rasgos tipo Marfan
Tilt test Si se sospecha POTS

❗ No existe una prueba de laboratorio para hEDS. El diagnóstico es reconocimiento de patrones + exclusión.

En resumen (con claridad y sin invalidar)

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2. Diagnóstico de POTS

Pruebas diagnósticas + pruebas de descarte (concretas)

1️⃣ Confirmar que el patrón fisiológico es compatible con POTS

Pruebas para CONFIRMAR POTS

🔹 A. Tilt Table Test (mesa basculante)

Qué mide

Criterio positivo

👉 No requiere análisis de sangre. Es una prueba funcional autonómica.

🔹 B. Active Stand Test (alternativa)

Se puede hacer:

Mide lo mismo que el tilt, pero en entorno más simple.

2️⃣ Descartar enfermedades cardíacas estructurales

Objetivo: asegurarse de que no es un problema del corazón en sí.

Pruebas utilizadas

🔹 ECG (electrocardiograma)

🔹 Holter 24–48h

🔹 Ecocardiograma

👉 POTS puede coexistir con prolapso mitral leve, pero no lo explica por sí solo.

3️⃣ Descartar anemia y déficits hematológicos

(causa MUY frecuente de taquicardia y fatiga)

Pruebas (análisis de sangre)

🔹 Hemograma completo

Descarta:

🔹 Ferritina

📌 En personas con POTS, ferritina <30–50 ng/ml puede empeorar mucho los síntomas.

🔹 Vitamina B12 y ácido fólico

4️⃣ Descartar trastornos endocrinos

(esto responde exactamente a tu pregunta)

A. Tiroides

🔹 Pruebas (sangre)

Descartan:

📌 El hipertiroidismo puede imitar POTS, pero:

B. Insuficiencia suprarrenal

🔹 Pruebas (sangre)

Si hay duda:

Descarta:

📌 Puede causar:

5️⃣ Descartar deshidratación / hipovolemia

No es una “enfermedad”, pero empeora o simula POTS.

Pruebas

🔹 Analítica básica

🔹 Historia clínica

📌 Muchas personas con POTS tienen hipovolemia crónica funcional.

6️⃣ Diferenciar POTS de otras disautonomías

(no se “descartan” solo con sangre)

A. Hipotensión ortostática

Prueba

Hallazgo

Entidad:

B. Síncope vasovagal

Prueba

Hallazgo

Entidad:

C. Hipotensión mediada neuralmente

Prueba

Entidad:

7️⃣ Ansiedad / pánico (diferenciación clínica, no analítica)

No hay una “prueba de sangre”.

Se diferencia por:

📌 Importante:

👉 La ansiedad NO explica POTS

👉 POTS sí puede generar ansiedad secundaria

8️⃣ Pruebas adicionales (según el caso)

No obligatorias, pero útiles:

Resumen en una frase clara

👉 POTS se diagnostica con pruebas funcionales (FC + postura)

👉 y se confirma descartando causas cardíacas, hematológicas y endocrinas mediante análisis de sangre y pruebas cardíacas básicas

No es un diagnóstico “psicológico”, no es un diagnóstico por descarte vago, es un patrón fisiológico medible.

3. Tabla

Primero la tabla resumen “síntoma → prueba → qué descarta” y después lo integramos con hipermovilidad / hEDS, explicando por qué tantas cosas se solapan y cómo no perderse.

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Síntoma → prueba → qué descarta (en sospecha de POTS)

Síntoma principal Prueba concreta Qué descarta / diferencia
Taquicardia al ponerse de pie Tilt Table Test o Active Stand Test Confirma Postural Orthostatic Tachycardia Syndrome si ↑ FC ≥30 lpm sin caída de TA
Mareo + sensación de desmayo Medición TA en bipedestación Descarta Orthostatic hypotension (aquí baja la TA)
Palpitaciones persistentes ECG Descarta arritmias estructurales
Palpitaciones episódicas Holter 24–48 h Descarta taquicardias paroxísticas / arritmias
Fatiga extrema + debilidad Hemograma Descarta Iron deficiency anemia
Fatiga + mareo con analítica “normal” Ferritina Detecta ferropenia oculta (muy relevante en POTS)
Niebla mental + fatiga Vitamina B12 / ácido fólico Descarta déficits neurológicos/metabólicos
Taquicardia no postural TSH + T4 libre Descarta Hyperthyroidism
Bradicardia + cansancio TSH + T4 libre Descarta Hypothyroidism
Mareos + hipotensión mantenida Cortisol 8h + ACTH Descarta Adrenal insufficiency
Intolerancia al ejercicio Ecocardiograma Descarta cardiopatía estructural
Desmayo reflejo Tilt test prolongado Identifica Vasovagal syncope
Mareo tardío en bipedestación Tilt test + TA prolongada Sugiere Neurally mediated hypotension
Empeora con deshidratación Iones + creatinina Detecta hipovolemia / deshidratación
Taquicardia con estrés emocional Evaluación clínica Diferencia ansiedad vs POTS (no es prueba de sangre)

📌 Clave clínica:

👉 POTS no se diagnostica por exclusión total, sino por criterio fisiológico positivo + descarte razonable de causas frecuentes.

🔗 INTEGRACIÓN CON HIPERMOVILIDAD / hEDS

Ahora lo importante: por qué POTS e hipermovilidad suelen ir juntos y cómo entender el cuadro completo.

1️⃣ ¿Qué papel juega la hipermovilidad?

En Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome y en HSD, el tejido conectivo es más laxo.

Eso afecta a:

Resultado:

🩸 la sangre se “queda abajo” al ponerse de pie

❤️ el corazón acelera para compensar

➡️ fenotipo POTS

2️⃣ Por qué en hEDS el POTS es tan frecuente

En personas con hipermovilidad es común encontrar:

Esto explica:

📌 No es coincidencia. Es fisiopatología compartida.

3️⃣ Diagnóstico combinado: cómo se ve en la práctica

Muy típico en consulta:

“Tienes ansiedad” “Tienes fatiga crónica” “Eres muy flexible, pero eso no explica esto”

👉 Error frecuente.

En realidad, el patrón correcto es:

4️⃣ Qué NO descarta POTS aunque confunda a médicos

Importante dejarlo claro:

❌ Tener hEDS no descarta POTS

❌ Tener ansiedad no descarta POTS

❌ Tener ME/CFS no descarta POTS

❌ Tener analíticas normales no descarta POTS

✔️ Lo que lo confirma es la respuesta postural de la FC.

5️⃣ Cómo presentar esto a un médico (frase clave)

Si te sirve, una formulación muy eficaz es:

“Presento hipermovilidad generalizada y síntomas ortostáticos claros. Me gustaría descartar anemia, alteraciones tiroideas y suprarrenales, y realizar una prueba ortostática (active stand o tilt test) para valorar POTS.”

Esto:

🧩 RESUMEN INTEGRADOR